Transparenzhinweis – Beitrag mit Unterstützung von KI erstellt
Neue Daten aus den USA rücken einen Aspekt der Krebsprävention in den Mittelpunkt, der lange als Nischenthema galt: angeborene Genvarianten, die das Krebsrisiko erhöhen können, sind offenbar deutlich häufiger als vielfach angenommen. Eine große Auswertung des US-Forschungsprogramms „All of Us“ kommt zu dem Ergebnis, dass rund jeder zwanzigste Erwachsene eine krankheitsrelevante Veränderung in einem bekannten Krebs-Risikogen trägt. Damit bekommt die Diskussion über genetische Beratung, Screening-Strategien und den sinnvollen Umgang mit Risikoinformationen neuen Auftrieb.
Studie zeigt: Jeder 20. trägt eine Krebs-Risikovariante – was das für Vorsorge und Medizin bedeutet
Was die Analyse konkret untersucht hat
Die Auswertung basiert auf Daten aus dem US-Programm „All of Us“, das Gesundheitsdaten und genetische Informationen von Teilnehmenden unabhängig von ihrem Gesundheitsstatus sammelt. In der aktuellen Analyse wurden die vollständigen Genomdaten von 414.830 Erwachsenen betrachtet. Im Fokus standen sogenannte pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten in Krebs-Anfälligkeitsgenen, also Genveränderungen, die nach heutigem Wissensstand die Wahrscheinlichkeit erhöhen können, an bestimmten Krebsarten zu erkranken.
Als Ergebnis wurden 3.454 eindeutige pathogene beziehungsweise wahrscheinlich pathogene Varianten in 72 Genen identifiziert. Insgesamt betraf das 20.968 Personen – umgerechnet etwa 5,05 Prozent der untersuchten Population. Damit liegt die Häufigkeit solcher Risikovarianten in einer unselektierten, großen Kohorte höher als viele Schätzungen, die stark auf Familienanamnese oder bereits erkrankte Patientengruppen fokussierten.
Häufig heißt nicht automatisch krank
Entscheidend ist die Einordnung: Eine genetische Risikovariante ist kein Schicksalsspruch. Viele Trägerinnen und Träger erkranken nie an Krebs. In der JAMA-Analyse zeigte sich zwar, dass in der Gruppe der Variantenträger häufiger bereits eine Krebsdiagnose dokumentiert war als bei Nichtträgern, doch die überwiegende Mehrheit der Krebserkrankungen entsteht weiterhin durch im Laufe des Lebens erworbene Veränderungen. Dazu zählen beispielsweise Mutationen durch UV-Strahlung, Tabakrauch, bestimmte Chemikalien oder zufällige Fehler bei der Zellteilung.
Genetik verschiebt damit Wahrscheinlichkeiten, sie determiniert sie nicht. Wie stark das Risiko steigt, hängt vom betroffenen Gen, von der Art der Variante und von weiteren Faktoren ab, etwa hormonellen Einflüssen, Lebensstil, Umweltbelastungen und der medizinischen Früherkennung.
Welche Gene besonders häufig betroffen waren
In der Auswertung war MUTYH das am häufigsten gefundene Gen mit krankheitsrelevanten Varianten. Es folgten BRCA2 und MITF. Gerade BRCA-Gene sind in der Öffentlichkeit bekannt, weil bestimmte Varianten das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs deutlich erhöhen können und auch mit Prostatakrebs sowie weiteren Tumorarten assoziiert sein können.
Die Studie weist zugleich auf eine wichtige Differenzierung hin: Bei einigen Genen spielt die Frage eine Rolle, ob eine Variante in einer oder in beiden Genkopien vorliegt. Bei autosomal-rezessiven Konstellationen kann eine einzelne veränderte Kopie vor allem für die Familienplanung relevant sein, ohne dass das eigene Krebsrisiko gesichert erhöht ist. Solche Details zeigen, warum genetische Befunde ohne fachliche Beratung leicht missverstanden werden können.
Unterschiede zwischen Bevölkerungsgruppen und die Frage der Gerechtigkeit
Auffällig waren Unterschiede in der Häufigkeit pathogener Varianten zwischen Gruppen, die in der Studie nach selbstberichteter „Race“ kategorisiert wurden. In der Analyse war die Prävalenz bei weißen Teilnehmenden am höchsten und bei asiatischen Teilnehmenden am niedrigsten. Solche Differenzen können biologische, aber auch methodische und historische Ursachen haben – etwa dadurch, dass genetische Datenbanken und klinische Interpretation über viele Jahre stärker auf Populationen europäischer Abstammung ausgerichtet waren. Das beeinflusst, wie sicher eine Variante als krankheitsrelevant eingestuft wird.
Damit berührt die Studie nicht nur medizinische, sondern auch gesundheitspolitische Fragen: Wer profitiert von genetischer Diagnostik, wer wird überhaupt getestet, und wie werden Befunde in unterschiedlichen Versorgungssystemen umgesetzt?
Was das für Prävention und Versorgung verändern könnte
Wenn etwa fünf Prozent der Erwachsenen eine relevante Variante in einem Krebs-Anfälligkeitsgen tragen, stellt sich die Frage, ob Teststrategien, die fast ausschließlich an Familiengeschichte oder bereits bestehende Erkrankungen gekoppelt sind, langfristig ausreichen. Gleichzeitig ist ein breites Screening nicht automatisch die beste Lösung: Genetische Information erzeugt Folgeuntersuchungen, Unsicherheiten, psychische Belastung und Kosten – und sie kann nur dann nutzen, wenn klare Handlungsoptionen bestehen.
Die Studie stützt vor allem einen pragmatischen Kern: Genetische Beratung und risikoadaptiertes Screening gewinnen an Bedeutung, insbesondere wenn familiäre Häufungen, frühe Erkrankungsalter oder bestimmte Tumorarten in der Vorgeschichte dokumentiert sind. Ebenso wichtig bleibt, dass klassische Präventionsfaktoren wie Rauchstopp, UV-Schutz, Bewegung und die Teilnahme an etablierten Früherkennungsprogrammen den größten Anteil an vermeidbarem Risiko adressieren.
Fazit
Die neue Auswertung aus „All of Us“ legt nahe, dass pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten in Krebs-Risikogenen in der Allgemeinbevölkerung häufiger vorkommen als lange vermutet – etwa bei jeder zwanzigsten erwachsenen Person. Daraus folgt kein Automatismus zur Erkrankung, aber ein stärkeres Argument für präzise genetische Einordnung, gezielte Beratung und eine Vorsorge, die individuelles Risiko besser abbildet. Die Herausforderung liegt darin, Nutzen, Überdiagnostik und soziale Ungleichheit im Zugang zu genetischer Medizin gleichzeitig zu berücksichtigen.
Quellen
Heute.at – „Ohne es zu wissen: So viele tragen Krebs-Gen in sich“ (22.02.2026): https://www.heute.at/s/ohne-es-zu-wissen-so-viele-tragen-krebs-gen-in-sich-120162985
JAMA – „Pathogenic Germline Variants in Cancer Susceptibility Genes“ (Published Online: October 16, 2025): https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2840089
EurekAlert! – „Pathogenic germline variants in cancer susceptibility genes“ (16-Oct-2025): https://www.eurekalert.org/news-releases/1101907
